Melissa Quekel: ‘Tot mijn achtste ben ik een ziekenhuiskindje geweest’

Glycogeenstapelingsziekte is een stofwisselingsziekte waarbij het lichaam moeite heeft met het aanmaken of afbreken van glycogeen. Er bestaan verschillende types van de glycogeenstapelingsziekte. Melissa heeft de zeldzame variant: type 9B. Melissa: ‘Ik kan suiker wel opslaan in mijn lichaam, maar ik kan het niet terugpakken. Ik mis een enzym waardoor dit proces niet goed gaat. Op het moment dat ik suikers terug probeer te pakken, zet ik mijn glucose om in cholesterol. Als het mijn lichaam niet lukt om het uit mijn organen te halen, probeert mijn lichaam het bij mijn spieren. Wanneer dat gebeurt, verteer ik mijn eigen eiwitvezels en dat houdt in dat mijn spieren worden afgebroken.’

Diagnose

Melissa: ‘Ik ben als eenjarige gediagnosticeerd met de glycogeenstapelingsziekte type 6. Dat is een veel lichtere variant. Met type 6 zou je een normale puberteit moeten hebben en zouden de klachten daarna stabiel zijn. Dat was bij mij ook zo, alleen ik had als kind altijd veel spierpijn en ik was snel moe. Afgelopen december kreeg ik opeens een zware aanval waar ik zelfstandig niet meer uit kwam. Ik moest naar het ziekenhuis en werd met spoed aan het infuus gelegd. Ook kreeg ik zondevoeding. Sinds die aanval kan ik helemaal niks meer. Toen hebben ze weer onderzoek gedaan omdat ze het niet snapten. Daaruit bleek dat ik niet type 6 maar type 9b heb. Die variant valt naast de lever ook de spieren aan. Het is een veel zwaarder type.’

‘Van de ene kant was die diagnose een opluchting. Maar van de andere kant, staat nu wel op papier dat ik een zwaardere ziekte hebt. Vroeger zei de kinderarts altijd dat ik groeipijn had. Achteraf gezien was dat geen ‘normale pijn’, maar ernstige spierafbraak. Ze hielden toen vast aan het DNA-onderzoek waaruit type 6 kwam. Nu zijn we 20 jaar verder en sinds kort is de subgroep type 9b ontdekt. Het is een vrij nieuwe subgroep. In Nederland zijn er drie mensen die deze ziekte met dit type hebben. Daarvan ben ik er één. Maar ook wereldwijd zijn er bijna geen mensen bekend. Ze zijn nog steeds met onderzoeken bezig want ze weten gewoon nog niks.’

Klachten

Deze ziekte heeft een enorme impact op het leven van Melissa: ‘Ik heb veel spierklachten, zoals spierpijn, spierzwakte en spierkrampen. Daardoor zit ik ook gedeeltelijk in een rolstoel. Daarnaast ben ik snel moe en heb ik een slechte conditie.’

‘Verder heb ik last van glucoseklachten. Alles wat ik doe, kost mij veel energie en dat is te zien in mijn glucosewaarden. Die kunnen bij mij van het ene op het andere moment erg zakken. De hele dag is afhankelijk van hoe mijn waarden zijn. Als mijn glucose heel laag is, dan kan ik bijna geen inspanningen doen. Doe ik dat wel dan gaat spierafbraak sneller. Of ik moet onder die inspanningen door de hele tijd eten. Maar dat is ook niet te doen want als mijn glucose hoger is krijg ik hypo’s of mijn glucose daalt en stijgt de hele tijd door het eten. Dan lig ik alleen nog op de bank omdat ik hoofdpijn krijg en misselijk ben. Dat kost erg veel energie.’

Net als mensen met diabetes krijgen ook mensen met glycogeenstapelingsziekte hypo’s. Maar het is een hele andere ziekte dan diabetes. Melissa: ‘Hypo is een afkorting voor hypoglykemie. Dat is als de suikerwaarde in je bloed te laag is. Dat hebben mensen met diabetes ook. Alleen bij mij gaat het ergens anders mis. Als ik een hypo heb, dan is er niks dat mij kan helpen. Ik kan alleen maar eten. In het ergste geval, bij een zware hypo, heb ik een glucosespuit of infuus nodig. Ik heb ook drinkvoeding die een complete maaltijd kan vervangen op momenten dat eten mij niet lukt.’

Medicijn

Er bestaan nog geen medicijnen voor deze ziekte. Melissa: ‘Het enige wat ik kan doen is Maizena rauw drinken, dus ik warm het niet op. Dat is het enige soort medicijn wat ik kan nemen. Maizena zorgt er namelijk voor dat, suikers die ik ingenomen heb langzamer vrijkomen. Verder bestaat er geen medicijn voor en kan ik er niks aan doen. Ze doen nu onderzoek voor type 1a en type 3a. Die variant komt ook het meeste voor. Voordat ze bij mijn type aankomen gaat nog wel even duren.’

Acceptatie

Het was voor Melissa ook een lange weg om haar ziekte te accepteren. ‘Ik kon vroeger met andere kinderen nooit echt meedoen. Tot mijn achtste ben ik een ziekenhuiskindje geweest. Ik heb een keer drie maanden in het ziekenhuis gelegen. Ik heb twee keer in sterven gelegen en moest gereanimeerd worden. Daardoor kon ik soms dagen, weken of maanden niet naar school. Als ik dan op school was werd ik gepest omdat ik niet mee kon doen met tikkertje of een ander spelletje.’

‘Ik ben er nu van overtuigd dat op het moment dat ik het niet accepteer, ik er mentaal aan onderuit zou gaan. Het heeft natuurlijk enorme impact op mijn leven. Dus ik accepteer het wel, maar leuk is anders. Ik probeer wel positief en realistisch in het leven te staan. Ik zie alle leuke dingen wel en ik heb verder geen mentale problemen.’

Melissa heeft een duidelijke boodschap die ze aan anderen wil doorgeven: ‘Ik zou graag meer bekendheid over stofwisselingsziekten en chronische ziek zijn willen creëren. Het leven is anders als je ziek bent, maar er zijn altijd wel dingen die je alsnog kan doen. Ik denk dat als je ziek bent, je ook meer levenservaring krijgt en dat je anders in je leven staat. Het is niet altijd makkelijk, maar het is het wel altijd waard.’