Een artikel uit Nice to know
Een flinterdunne huid of handen van ‘schors’ - Van deze zeldzame ziektes heb je (waarschijnlijk) nog nooit gehoord
Dodelijke slapeloosheid, niet kunnen glimlachen of een allergie voor kou. Er zijn rond de 7.000 zeldzame aandoeningen. Ter ere van Rare Disease Day, de dag waarop wereldwijd aandacht wordt gevraagd voor sporadisch voorkomende – en dus meestal weinig onderzochte – ziektes, heb ik er tien voor je.
1) Moebius syndroom
Zwakke of verlamde gezichtsspieren zorgen ervoor dat je niet kunt glimlachen, fronsen, wenkbrauwen optrekken of glimlachen. Dat totale gebrek aan gezichtsuitdrukkingen kan je sociale contacten behoorlijk in de weg zitten. Een ‘smile operatie’, waarbij een glimlach wordt gemaakt, kan sommige patiënten helpen.
2) Koude allergie (cold urticaria)
Koude handen? Nooit fijn, maar als je deze ziekte hebt dan kun je in de winter maar beter binnenblijven. Kou roept een heftige reactie op: jeuk, zwelling en uitslag. Het goede nieuws: met antihistaminica zijn de symptomen te bestrijden.
3) Boomman-syndroom (epidermodysplasia verruciformis)
Bij deze erfelijke aandoening van het afweersysteem ontstaan op jonge leeftijd wratten die uitgroeien tot houtachtige aanhangsels. Het is net alsof er schors uit je lijf groeit. Google maar eens op Dede Koswara, een man uit Indonesië die de tree man werd genoemd.
4) Dodelijke slapeloosheid (fatal familial insomnia)
Het begint met gewone slapeloosheid, gewichtsverlies en een gebrek aan eetlust. De slapeloosheid wordt steeds erger en patiënten krijgen angstaanvallen, dementie en hallucinaties. De meeste mensen zijn binnen anderhalf jaar dood.
5) Noordzeeziekte
Wereldwijd hebben ongeveer 25 mensen deze ziekte. Ze hebben één ding gemeen: hun voorouders komen allemaal uit gebieden rond de Noordzee. De symptomen zijn evenwichtsstoornissen en epilepsie. Ook kunnen ze vaak niet goed tegen licht, stress en geluid. Lichtpuntje: Het UMCG in Groningen doet onderzoek naar de ziekte.
6) Stenen man syndroom (ibrodysplasia ossificans progressiva)
Bij deze erfelijke aandoening veranderen spieren en bindweefsel in bot. Het lichaam wordt steeds stijver en strammer, tot bewegen helemaal niet meer lukt. De levensverwachting van deze patiënten is ongeveer 40 jaar.
7) De ziekte van Batten
Tot een jaar of vijf lijkt er niets aan de hand. Daarna stapelen de problemen zich op: blindheid, epilepsie, geheugenverlies en uiteindelijk dementie. Kinderen met deze vreselijke ziekte overlijden tussen het 15e en 25e levensjaar. Er is nog geen genezing mogelijk.
8) Visgeursyndroom (Trimethylaminuria)
Als je deze ziekte hebt kun je het stofje trimethylamine niet goed afbreken. Het resultaat: je ruikt naar vis. Met een streng dieet zonder melk, eieren, peulvruchten en orgaanvlees is de geur in toom te houden.
9) Blaarziekte (Epidermolysis bullosa dystrophica)
Een huid waarop bij de minste aanraking blaren ontstaan. Kinderen met deze ziekte werden vroeger vlinderkinderen genoemd omdat hun huid zo kwetsbaar is als de vleugels van een vlinder. Bij de ernstigste vorm ontstaan blaren over het hele lichaam. Door littekenvorming krijgen patiënten soms vergroeiingen van de vingers en tenen.
10) Kuru
Als uitsmijter een bizarre ziekte waar je niet bang voor hoeft te zijn. Kuru komt namelijk alleen voor bij kannibalen. De ziekte werd vastgesteld bij stammen in Nieuw-Guinea die de hersenen van overledenen aten als uitvaartritueel. Rond 1960 stopten ze daarmee. Omdat de ziekte een lange incubatietijd heeft, werden er jaren later nog gevallen gemeld. De symptomen: trillen, dementie en hysterische lachbuien!
Colofon: FloorZorgt is jouw online zorgmagazine! Op dit moment lezen 80.000 unieke zorghelden mij maandelijks. Door middel van inspirerende blogs, relevante producten (kijk snel in mijn webshop!) mooie artikelen en zorgnieuws houd ik jou op de hoogte van alle ontwikkelingen in de zorg. Heb je mijn mobiele app al gedownload en volg je mij al op Facebook, Instagram of Linkedin? Wil je adverteren? Stuur me dan een mailtje en ik neem z.s.m. contact met je op of bekijk de mogelijkheden alvast hier. Ook ik maak weleens een foutje ;-) Heb je er één gezien? Mail het me. Ik ben je dankbaar!
Reageren op dit bericht?
Om te kunnen reageren op dit bericht moet je ingelogd zijn. Klik hier om in te loggen.